Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
Synonymes
Déficit en NGLY1NGLY1-CDDG
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Autre maladie métabolique
- Groupes filière
- MHM
- Filière G2M
- Maladies rares
- Parcours patients
- Education Thérapeutique du patient
- Réunions de Concertation Pluridisciplinaire
- Diagnostic
- Formation & information
- Guichet unique / Recherche / Europe
- Guichet pharmaceutique / Observatoire des traitements