Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée
Synonymes
Hyperactivité de la PRPP synthétase modéréeHyperactivité de la PRPS1 modérée
Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, entraînant une urolithiase et la goutte.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- AdolescenceAdulte
- CIM-10
- E79.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM