Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide

Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide est un trouble neurométabolique génétique rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une quadriparésie spastique, une amaurose congénitale de Leber et un diabète insipide. Les manifestations additionnelles incluent une dysmorphie faciale (crâne dolichocéphalique, hypertélorisme, yeux profondément implantés, narines hypoplasiques, oreilles basses implantées), une petite taille, une hypotonie troncale et une hypertonie axiale. Des anomalies cérébrales ont été rapportées (corps calleux fin avec absence d'isthme et splénium effilé, hypoplasie ou atrophie du chiasma optique, ventricules latéraux proéminents, diminution de la substance blanche), décrites à l'imagerie par résonance magnétique. Un taux élevé d'alpha-foetoprotéine prénatale est observé à l'examen de routine lors de la grossesse, ainsi qu'un retard de croissance intra-utérin.