Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR

Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est une maladie mitochondriale rare se manifestant par une hypotonie néonatale, des anomalies du système nerveux central (ventriculomégalie, hypoplasie du corps calleux, atrophie cérébelleuse), une microcéphalie acquise, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et une acidose lactique intermittente, causée par une stress métabolique (par ex. une infection). Une hyperlysinémie et des taux élevés de carnitine C10 :2 peuvent être détectés dans le plasma. Ultérieurement, une épilepsie, une ataxie cérébelleuse, une acidose tubulaire rénale, une encéphalopathie sévère, une dystonie, une quadriplégie spastique et d'autres complications peuvent se développer.