Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA
Synonymes
Syndrome de Martsolf-like
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G40.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM