CCDC115-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2oAnomalie congénitale de la glycosylation type IIoCDG-IIoCDG2OSyndrome CDG type IIoSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone IIo
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hépatosplénomégalie, une insuffisance hépatique progressive, une hypotonie et un retard de développement global d'apparition infantile. Des caractéristiques d'une légère dysmorphie, ainsi que des crises convulsives ont également été rapportées. Parmi les anomalies biologiques, on observe un taux élevé d'enzymes hépatiques, une légère hypercholestérolémie, ainsi qu'un faible taux de céruloplasmine sérique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM