Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement

Une maladie génétique neurométabolique rare caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie sévère, des convulsions, des cataractes, une cardiomyopathie (incluant une hypertrophie biventriculaire ou ventriculaire gauche, une cardiomyopathie dilatée) et une non-compaction ventriculaire gauche, conduisant typiquement à un décès dans la petite enfance ou tôt pendant l'enfance. Les patients présentent habituellement une acidose lactique métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un mauvais port de tête, des troubles respiratoires et une diminution de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire. Des anomalies cérébrales très variables ont été rapportées et incluent une microcéphalie, des espaces proéminents de liquide céphalo-rachidien extra-axial, une perte neuronale diffuse et une gliose corticale/de la substance blanche.