Syndrome de Lesch-Nyhan
Synonymes
Déficit complet en HPRTDéficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransféraseDéficit en HPRT grade IVDéficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- E79.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM