Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un retard de développement moteur (dans la petite enfance), un retard de croissance et une faiblesse musculaire associée à des anomalies myopathiques constatées à la biopsie musculaire et à l'EMG, ainsi qu'un tremblement, une dysmétrie, une adiadococinésie et des troubles de la marche associés à une atrophie cérébrale globale ou partielle mise en évidence à l'IRM (affectant en particulier le vermis et les hémisphères cérébelleux), avec ou sans déficience intellectuelle légère. Certains patients manifestent également une rétinopathie pigmentaire.