Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par une polyneuropathie axonale à prédominance motrice due à un défaut du métabolisme du cuivre. Les patients sont symptomatiques dans la petite enfance ou l'enfance avec un retard moteur subtil ou une régression, se manifestant par une faiblesse progressive, une fonte musculaire et une absence de réflexes dans les membres inférieures et supérieures. La sensation vibratoire est légèrement diminuée. Une atteinte du visage avec une faiblesse et fasciculation des muscles faciaux a également été décrite.