Encéphalopathie bilirubinique chronique

Maladie neurologique rare caractérisée par les effets chroniques de la toxicité de la bilirubine dans le globus pallidus, les noyaux sous-thalamiques et d'autres régions du cerveau, à la suite d'une exposition lors la période néonatale, à des taux élevés de bilirubine non conjuguée. Les symptômes apparaissent au cours de la première année de vie après la phase aiguë de l'encéphalopathie bilirubinique. Ils évoluent progressivement sur plusieurs années et incluent les signes d'atteinte extrapyramidale allant de légers à sévères (en particulier la dystonie et l'athétose), les troubles du spectre de la neuropathie auditive et des anomalies oculomotrices et dentaires.