Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6

Sous-type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique caractérisé par une petite taille, des degrés variables d'hypotonie musculaire et un varus de membres. Parmi les autres caractéristiques, on peut citer, notamment, les signes radiographiques typiques (tel que la platyspondylie, une protrusion du corps vertébral antérieur, l'os iliaque court, l'évasement métaphysaire et l'ostéoporose généralisée), une hyperextensibilité de la peau, une peau douce et d'aspect « pâteux », fine et translucide, un retard du développement moteur et/ou cognitif, une cyphoscoliose, une hypermobilité articulaire (généralisée ou limitée aux articulations distales), des caractéristiques cranio-faciales (telles que l'hypoplasie faciale moyenne, les sclérotiques bleutées, une bosse frontale, une racine nasale déprimée, des oreilles implantées bas, une micrognathie, une anomalie de dentition), des contractures articulaires, un anévrisme de l'aorte ascendante et une hypoplasie pulmonaire. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.