Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype clinique variable dont les signes cardinaux sont l'atrophie optique, l'ataxie et l'hypotonie. Les autres signes cliniques courants sont un retard de développement global avec ou sans régression, une neuropathie, une spasticité et une microcéphalie, moins souvent des crises convulsives, des troubles du mouvement, une perte auditive et une insuffisance respiratoire. L'IRM peut révéler des malformations du corps calleux, des ganglions de la base et du mésencéphale, une atrophie cérébrale ou cérébelleuse, ou des anomalies de la substance blanche. Cette maladie est souvent létale à un âge précoce.