Déficit en NAD(P)HX épimérase

Maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une détérioration neurologique rapidement progressive, généralement précipitée par une maladie fébrile. Les patients manifestent une hypotonie, une absence des étapes du développement moteur et des capacités cognitives acquises antérieurement, une ataxie, un nystagmus, des tremblements, des crises convulsives, une tétraparésie et une insuffisance respiratoire, aboutissant finalement à un état végétatif. L'IRM du cerveau et de la moelle épinière peut révéler des anomalies de la substance blanche, une atrophie cérébrale, un oedème cérébelleux et une myélopathie spinale. Un développement subaigu de lésions cutanées bulleuses étendues dans les semaines suivant l'apparition des symptômes neurologiques a également été rapporté.