Mucolipidose type II
Synonymes
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransféraseMaladie des cellules à inclusionsMucolipidose type II alpha/bêta
La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- NéonatalPrénatal
- CIM-10
- E77.0
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales