Myopathie liée à GNE
Synonymes
HIBM2IBM2Myopathie de NonakaMyopathie distale type NonakaMyopathie distale à vacuoles bordéesMyopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2Myopathie à corps d'inclusion type 2Myopathie à inclusions héréditaire type 2Myopathie à inclusions type 2Myopathie épargnant le quadriceps
La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps.
- Age d'apparition
- AdolescenceAdulte
- CIM-10
- G71.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM