Syndrome NARP

Synonymes

Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire
Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire.
Prevalence
1-9 / 100 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E88.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM