Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Synonymes
GSD par déficit en phosphoglycérate kinase
Le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK) est un trouble métabolique caractérisé par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie, et de diverses manifestations neurologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfanceAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE