Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Synonymes
GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaireGSD type 9DGSD type 9EGSD type IXdGSD type IXeGlycogénose type 9DGlycogénose type 9EGlycogénose type IXdGlycogénose type IXe
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une intolérance à l'effort.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- AdolescenceAdulte
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE