Dans une nouvelle étude parue dans Nature Communications, des équipes coordonnées par le Pr Manuel Schiff et le Dr Clément Pontoizeau, au sein du service et du centre de référence maladies rares des maladies héréditaires du métabolisme à l’Hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP et du laboratoire de recherche de génétique des maladies mitochondriales, dirigé par Agnès Rötig, à l’Institut Imagine (Inserm, APHP, Université Paris Cité), en collaboration avec la plateforme rAAV de l'Institut, coordonnée par Marcelo Simon-Sola, ont testé avec succès une thérapie génique sur des souris modèles de leucinose, une maladie génétique métabolique rare et sévère. Une première étape clé vers la mise en place de traitement chez l’homme. Cette recherche est financée par le DIM thérapie génique Ile de France (Domaine d’Intérêt Majeur) coordonné par le Pr Marina Cavazzana. Article de l'instiut IMAGINE.
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