Intégration du dépistage de sept erreurs innées du métabolisme au Programme National de Dépistage Néonatal
Le 3 février 2020, la Haute Autorité de Santé recommandait l’extension du programme national de dépistage néonatal à 7 nouvelles maladies issues d’erreurs innées du métabolisme (EIM) : la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et le déficit en captation de carnitine.
Depuis cette date, tous les acteurs se sont mobilisés pour permettre cette extension dans les meilleurs délais et conditions.
Depuis le 15/11/2022, nous avons la confirmation que le programme de dépistage néonatal intègrera le dépistage de ces 7 maladies pour les enfants nés à partir du 1er janvier 2023. Vous trouverez ainsi l’arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale ainsi que la note d’information qui valide cette date du 1er janvier 2022 et qui précise quelques modalités de mise en œuvre.
La Filière G2M, La Société Française du Dépistage Néonatal, Le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal, et la Commission Biologie du Programme de Dépistage Néonatal