Centre constitutif - Maladies lysosomales - PARIS APHP NECKER - Dr BRASSIER Anaïs

Le centre de référence des maladies lysosomales (CRML) coordonné par le docteur Anaïs Brassier prend en charge toutes les maladies de surcharge lysosomales de l’enfant et de l’adolescent , y compris à début anténatal. Il intervient dans la prise en charge du diagnostic prénatal et du conseil génétique en lien avec le service de biochimie métabolique et génétique de l’hôpital Necker-Enfants malades. Le centre peut prendre en charge les patients en consultation, en hospitalisation de jour (traités par enzymothérapies, thérapies par réduction de substrat) et en hospitalisation traditionnelle (bilan de suivi ou urgence). Des essais cliniques observationnels et thérapeutiques sont réalisés dans le centre. L’équipe pluridisciplinaire LYSO (médecins, infirmières, kinésithérapeute, assistante sociale, psychologue) s’appuie sur une plateforme multidisciplinaire d’excellence afin de s’occuper de la prise en charge clinique, médico-sociale et éducation thérapeutique des patients et leurs familles. Les professionnels sont formés à la spécificité de ces maladies qui peuvent avoir des atteintes multiviscérales, mais aussi des pathologies neurodégénératives aboutissant à un polyhandicap. Le site de Necker travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national.