Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHRU de Lille

Laboratoire de référence (LBMR) : indiquer le libellé : Dyslipidémies héréditaires rares, Anomalies du métabolisme des Stérols, Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Maladies de surcharge lysosomale, Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l’urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, anomalies de la glycolysation des protéines ; maladies peroxysomales. Prise en charge des examens en urgence. Si oui, lesquels et dans quel délai ? : CAO (1 série par jour 5J/semaine, résultat possible le jour même), CAA (1 série par jour 5J/semaine, résultat possible le jour même), leucinoses (possible 7J/7), acylcarnitines (2 séries/semaine en routine, et résultat à J+1 si contrôle d'un dépistage MCAD positif), dépistage du déficit en DPD (2 séries/semaine), spot test (test de Beutler, activité de la GALPUT, résultat rendu en 4h) Votre laboratoire ou le laboratoire de génétique moléculaire auquel vous êtes rattaché (le référencer) est-il en mesure de prendre en charge les études génétiques de familles pour lesquelles un diagnostic aurait été fait par exome ou génome ainsi que la réalisation de diagnostics prénatal ? : Oui, Dyslipidémies Héréditaires Rares, Anomalies du Métabolisme des Stérols