Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire

Le syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire est une maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une diarrhée chronique, de vomissements, d'une anorexie, d'une acidose lactique, d'une insuffisance rénale et d'une atteinte hépatique (légère augmentation des enzymes hépatiques, stéatose, hépatomégalie). Une atrophie villositaire partielle (avec infiltration éosinophilique) est observée à la biopsie intestinale. Bien que la diarrhée puisse se résoudre, le développement de signes neurologiques (ataxie cérébelleuse, surdité neurosensorielle, convulsions), d'une rétinite pigmentaire et d'une faiblesse musculaire peut compliquer l'évolution de la maladie et être fatal. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1994.