Tyrosinémie type 3
Synonymes
Tyrosinémie par déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénaseTyrosinémie par déficit en HPDTyrosinémie par déficit en acide 4-hydroxyphénylpyruvique oxydaseTyrosinémie type III
La tyrosinémie type 3 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une hypertyrosinémie modérée et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM