ALG8-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1hAnomalie congénitale de la glycosylation type IhCDG-IhCDG1HDéficit en glucosyltransférase 2Syndrome CDG type IhSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ih
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ih se caractérise par des troubles gastro-intestinaux sévères, des oedèmes, une hépatomégalie, une hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de la coagulation. Une dysmorphie faciale est également présente dans les cas les plus sévères. Une cataracte et une ostéopénie sont parfois présentes. Ce syndrome a été décrit chez cinq enfants. Il est associé à un déficit en alpha3-glucosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG8, localisé sur le chromosome 11, dans la région pter-p15.5.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM