Syndrome CDG-ALG2
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1iAnomalie congénitale de la glycosylation type IiCDG-IiCDG1IDéficit en mannosyltransférase 2Syndrome CDG type IiSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ii
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ii se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, un colobome bilatéral de l'iris, une cataracte, un nystagmus et des anomalies de la coagulation. Le cas d'une seule fille présentant ce syndrome a été rapporté à ce jour. Il est associé à un déficit en alpha1,3-mannosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG2, localisé sur le chromosome 9, dans la région q22.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM