ALG9-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1LAnomalie congénitale de la glycosylation type ILCDG-ILCDG1LDéficit en mannosyltransférase 7-9Syndrome CDG type ILSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IL
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IL se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, une hépatomégalie. Il a été décrit chez deux filles. Il est associé à un déficit en alpha1,2-mannosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG9, localisé sur le chromosome 11, dans la région q23.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM