MGAT2-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2aAnomalie congénitale de la glycosylation type IIaCDG-IIaCDG2ADéficit en N-acétylglucosaminyltransférase 2Syndrome CDG type IIaSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIa
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIa se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un retard de croissance postnatal, une dysmorphie faciale et une tendance aux saignements. Ce syndrome a été décrit chez quatre enfants. Il est associé à un déficit en N-acétyl-glucosamyminyl transférase, enzyme de l'appareil de Golgi. Ce déficit est dû à des mutations du gène MGAT2, localisé sur le chromosome 14, dans la région q21.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM