DPAGT1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1jAnomalie congénitale de la glycosylation type IjCDG-IjCDG1JDéficit en dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransféraseSyndrome CDG type IjSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ij
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ij se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une hypotonie et une dysmorphie (microcéphalie, extrophie oculaire, micrognathie, clinodactylie). Le cas d'une seule fille présentant ce syndrome a été rapporté à ce jour. Ce syndrome est du à une mutation du gène codant pour l'UDP-GlcNAc:dolichyl-phosphate N-acétylglucosamine phosphotransférase (DPAGT1), enzyme du réticulum endoplasmique. Ce gène est localisé sur le chromosome 11, dans la région q23.3.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM