Xanthinurie type II
Synonymes
Déficit combiné en XDH et AOXDéficit combiné en xanthine déshydrogenase et xanthine aldéhyde oxydase
La xanthinurie type II, une forme de la xanthinurie héréditaire (voir ce terme), est un trouble rare du métabolisme de la purine (voir ce terme), autosomique récessif. Elle est caractérisée par un déficit en xanthine déshydrogénase et en aldéhyde oxydase, conduisant à une urolithiase à cristaux de xanthine et à l'insuffisance rénale chez certains patients. Les manifestations les moins fréquentes incluent une arthropathie, une myopathie et un ulcère duodénal. Certains patients sont asymptomatiques.
- CIM-10
- E79.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM