Déficit en dihydroptéridine réductase
Synonymes
Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductasePhénylcétonurie type 2
Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM