Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique

Le déficit combiné en lipase-colipase pancréatique est un trouble de l'absorption et du transport lipidiques caractérisé par une stéatorrhée à la naissance avec des selles à l'odeur nauséabonde, une diminution des taux sériques de carotène et de vitamine E, et un déficit combiné en enzymes pancréatiques lipase et colipase. A l'exception de ces signes, les patients sont en bonne santé et se développent normalement, sans maladie pancréatique apparente. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1990.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Néonatal
CIM-10
K90.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM