Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire, caractérisée par l'apparition d'une faiblesse lentement progressive des extrémités proximales des membres inférieurs et d'une intolérance à l'effort au cours de la première décennie de la vie, suivie d'une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, ceux des épaules et les muscles distaux des jambes. L'atteinte se propage aux muscles faciaux plus tard au cours de l'évolution de la maladie. Les autres signes cliniques sont une insuffisance respiratoire restrictive et une petite taille. Les analyses biologiques révèlent une acidose lactique et une augmentation du taux sérique de créatine kinase.