Préparations magistrales

Caractéristiques des traitements

Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR: Fort
Antériorité de la pratique au sein de la FSMR: >10 ans
Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique: requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?: non, donc non remboursable par l’assurance maladie si préparation réalisée en ville. par dérogation et dans le cas particuliers des mhm, possibilité de prise en charge si préparation réalisée en pui (sous réserve d’une objectivation médico-scientifique, par ex. données de la littérature).

Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)

Statut : Préparation Magistrale

Code ORPHA : 382

BIMDG Metabolic Formulary (2020) https://www.bimdg.org.uk/site/formularies.asp
et Khaikin et al. Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deﬁciency: An
international retrospective cohort study. Eur J Paediatr Neurol. 2018

Statut : Préparation Magistrale

Code ORPHA : 52503

Bruun et al. Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study. Metabolic brain Disease. 2018

Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement

Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)

Non

Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre

Non

Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)

Non