Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Phénylbutyrate de sodium
Nom commercial
AMMONAPS 500 mg, comprimé
PHEBURANE 483 mg/g, granulés
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort Modéré
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
Statut : AMM
Code ORPHA : 79167
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Sans objet
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
Hyperammoniémie des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 309115
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (2021)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-09/pnds_faod_texte_vf11-07-21.pdf
Déficit en PDHc
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 765
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Karissa et al. Comparison Between Dichloroacetate and Phenylbutyrate Treatment for Pyruvate Dehydrogenase Deficiency. British Journal of Biomedical Science. 2022
Leucinose
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 511
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Modéré
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Zubarioglu et al. Impact of sodium phenylbutyrate treatment in acute management of maple syrup urine disease attacks: a single-center experience. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non