Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Sérine (= L-sérine)
Nom commercial
Préparations magistrales/compléments alimentaires
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Maladies neurométaboliques dues à un déficit en sérine
(Déficit en phosphosérine aminotransférase)
Statut : préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 35705
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Two new cases of serine deficiency disorders treated with l-serine. Brassier et al. Eur J Paeditr Neurol. 2016
et BIMDG Metabolic Formulary (2020) https://www.bimdg.org.uk/site/formularies.asp
Déficit en malate deshydrogenase
Statut : préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 35696
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Broeks et al. Inborn disorders of the malate aspartate shuttle. JIMD. 2021
Déficit en AA RNAsynthase
Statut : préparation magistrale ou complément alimentaire
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Kok et al. Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids. Genetics in Medicine. 2021
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non