Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Vitamine B9 = acide folique = ‘folates’
Nom commercial
SPECIAFOLDINE 0,4 et 5 mg, comprimé
et génériques
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B9
Statut : Hors AMM
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Protocoles CRMR/CCMR
Homocystinurie par déficit en CBS
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 394
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Homocystinurie par déficit en CBS (2022)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-11/pnds_homocystinurie_pnds_vf.pdf
Glycogénose de type I
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 364
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Glycogénose de type I (2022)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-11/pnds_gsdi_pb_pl_19_octobre_22_final.pdf
Femmes atteintes de MHM avec projet de grossesse et femmes enceintes jusqu’à 3 mois
Statut : Hors AMM
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Protocoles CRMR/CCMR
Mutations du gène TANGO2
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 480864
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Sandkhuler et al. B-complex vitamins for patients with TANGO2-deficiency disorder.JIMD. 2023
et Protocole d’urgence G2m TANGO2 :
https://www.filiere-g2m.fr/urgences
Epilepsies sensibles à la vitamine B9
(Ex.déficit en sulfite oxydase, déficit cérébral en folates (FOLR1), etc.)
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 833, 217382
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non