Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Acide cholique
Nom commercial
ORPHACOL 50 et 250 mg, gélule.
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort Modéré
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase et en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase
Statut : AMM
Code ORPHA : 79301, 79303
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Sans objet
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Déficits de synthèse des acides biliaires primaires (2019)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-11/deficit_synthese_abp_pnds.pdf
Xanthomatose cérébro-tendineuse avec cholestase néonatale ou xanthomatose cérébro-tendineuse associée à une toxicité de l'acide chénodesoxycholique ou xanthomatose cérébro-tendineuse chez la femme enceinte
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 909
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Oui
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Modéré
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Stelten et al. Expert opinion on diagnosing, treating and managing patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a modified Delphi study. OJRD. 2021
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Oui