Substance active (DCI ou classse thérapeutique)

Acide cholique

Nom commercial

ORPHACOL 50 et 250 mg, gélule.

Caractéristiques des traitements

Voie d'administration
Orale
Population concernée
Enfant et Adulte
Disponibilité en pharmacie
Hôpital

Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
Fort Modéré
Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
>10 ans
Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Non concerné

Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)

Déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase et en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase

Statut : AMM

Code ORPHA : 79301, 79303

Nature du traitement
Curatif
Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
Sans objet
Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
Fort
Disponibilité en pharmacie
Hôpital

Références des données disponibles étayant le recours au médicament

Xanthomatose cérébro-tendineuse avec cholestase néonatale ou xanthomatose cérébro-tendineuse associée à une toxicité de l'acide chénodesoxycholique ou xanthomatose cérébro-tendineuse chez la femme enceinte

Statut : Hors AMM

Code ORPHA : 909

Nature du traitement
Curatif
Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
Oui
Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
Modéré
Disponibilité en pharmacie
Hôpital

Références des données disponibles étayant le recours au médicament

  • Stelten et al. Expert opinion on diagnosing, treating and managing patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a modified Delphi study. OJRD. 2021

Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement

Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
Non
Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
Non
Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
Oui