Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Acide folinique
LEDERFOLINE et autres spécialités, préparations magistrales ou compléments alimentaires de folinate commercialisés en France à date
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- OraleInjectable
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Déficit cérébral en folates
(Ex.épilepsies vitamino sensibles)
Statut : hors AMM (LEDERFOLINE et autres spécialités) ou préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 79097
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Epilepsies vitamino-sensibles (2022)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-08/pnds_epilepsies_vitamino-sensibles_2022.pdf
Déficits en neurotransmetteurs (AADC, bioptérine)
Statut : hors AMM (LEDERFOLINE et autres spécialités) ou préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 35708
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Opladen et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. OJRD. 2020
Maladies mitochondriales
(Ex.Pierson, Kearns-Sayre, Pol G)
Statut : hors AMM (LEDERFOLINE et autres spécialités) ou préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 2670, 480
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Quijade-Fraile. Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. OJRD. 2014
Troubles de la reméthylation
(Ex.déficit en cobalamine C (cblC))
Statut : hors AMM (LEDERFOLINE et autres spécialités) ou préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 79282
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Hôpital + Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Protocole d’urgence Déficit en Cobalamine C (cblC) :
https://www.filiere-g2m.fr/urgences
et
Huemer et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency J Inherit Metab Dis. 2017
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non