Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Arginine (= L-arginine)
Nom commercial
ARGININE VEYRON, solution buvable en flacon
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée sauf déficit en arginase
Statut : AMM
Code ORPHA : 79167
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Sans objet
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
Cytopathies mitochondriales
(Ex.syndrome de MELAS)
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 550
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Maladies mitochondriales
apparentées au MELAS https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-09/pnds_MELAS_texte_septembre_2021.pdf
Déficit en PDHc
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 765
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- BIMDG Metabolic Formulary (2020) https://www.bimdg.org.uk/site/formularies.asp
Epilepsies vitamino sensibles
(Déficit en antiquitine)
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 3006
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Epilepsies vitamino-sensibles (2022)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-08/pnds_epilepsies_vitamino-sensibles_2022.pdf
Déficit transporteur de la créatine
Statut : Hors AMM
Code ORPHA : 52503
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Fort
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Bruun et al. Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study. Metabolic brain Disease. 2018
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non