CYSTADANE 1 g, poudre orale ou citrate de bétaïne

Caractéristiques des traitements

Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR: Fort
Antériorité de la pratique au sein de la FSMR: >10 ans
Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique: requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?: Non concerné

Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)

Statut : AMM (CYSTADANE) ou hors AMM (citrate de bétaïne)

Code ORPHA : 394

Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée: Sans objet

Statut : AMM (CYSTADANE) ou hors AMM (citrate de bétaïne)

Code ORPHA : 79282

Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée: Sans objet

Huemer et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency J Inherit Metab Dis. 2017
et BIMDG Metabolic Formulary (2020) https://www.bimdg.org.uk/site/formularies.asp

Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement

Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)

Non

Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre

Non

Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)

Non