Substance active (DCI ou classse thérapeutique)
Cystéine (= L-cystéine)
Nom commercial
GELUCYSTINE 500 mg, comprimé
CYSTINE B6, comprimé pelliculé
(contient cystéine + pyridoxine)
Préparations magistrales/compléments alimentaires
Caractéristiques des traitements
- Voie d'administration
- Orale
- Population concernée
- Enfant et Adulte
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Faible
- Antériorité de la pratique au sein de la FSMR
- >10 ans
- Nombre de patients sous traitement hors AMM dans la situation clinique
- requête non encore paramétrée ; nécessité de constitution d'un groupe de travail dédié avec la Cnam
- Préparation magistrale : substance active inscrite à la Pharmacopée Européenne ou Française ?
Pathologies concernées (Situation clinique hors AMM)
Homocystinurie par déficit en CBS
Statut : hors AMM (GELUCYSTINE et CYSTINE B6), préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 394
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Faible
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- PNDS Homocystinurie par déficit en CBS (2022)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-11/pnds_homocystinurie_pnds_vf.pdf
Certaines cytopathies mitochondriales
(Ex. déficit en TRMU)
Statut : hors AMM (GELUCYSTINE et CYSTINE B6), préparation magistrale ou complément alimentaire
Code ORPHA : 254864
- Nature du traitement
- Curatif
- Existence d'alternative ayant l'AMM dans l'indication considérée
- Non
- Niveau de consensus sur la pratique au sein de la FSMR
- Faible
- Disponibilité en pharmacie
- Ville
Références des données disponibles étayant le recours au médicament
- Murali et al. TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation. Molecul Genetics and Metabolism. 2021
Pistes à explorer En vue de régulariser la pratique ou d’enrichir les données disponibles sur l’efficacité et la sécurité du traitement
- Recherche d'un opérateur pour porter le médicament à l'AMM dans l'indication considérée (repositionnement)
- Non
- Mise en place d'un suivi de cohorte ou d'un registre
- Non
- Constitution d'un dossier de signalement de la pratique à l'ANSM en vue de l'établissement d'un cadre de prescription compassionnelle (ex. RTU)
- Non