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Annuaire des pathologies
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée, sur le plan biochimique, par une absence presque totale de...
Trouble génétique rare du métabolisme du cuivre se manifestant par des troubles hépatiques, neurologiques,...
Forme grave de déficit en lipase d'acide lysosomal caractérisée par une accumulation lipidique à progression rapide...
Maladie osseuse primaire caractérisée par le développement de deux ou plusieurs excroissances osseuses recouvertes de...
La maladie des langes bleus est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une hypercalcémie avec...
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec une confusion, des crises...
La maladie du sirop d'érable classique (MSUD classique) est la forme la plus sévère et probablement la plus commune de...
La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une...
La maladie du sirop d'érable intermittente (MSUD intermittente) est une forme bénigne de MSUD dans laquelle les...
La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la...
La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase)...