Annuaire des pathologies

Myopathie mitochondriale létale infantile

Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisé par une hypotonie généralisée progressive,...

Myopathie mitochondriale pure

La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des...

Neurodégénérescence associée à FA2H

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase se caractérise par un retard de développement...

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

Neuroferritinopathie

La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée...

Neurohépatopathie type Navajo

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1

La neuropathie sensitive héréditaire de type 1 (NSH1) est une maladie neurologique lentement progressive caractérisée,...

Neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber désigne un dysfonctionnement du nerf optique provoqué par des mutations...

Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale

L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie...

Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial

Le résumé pour cette maladie est en cours de production. Cependant, vous pouvez accéder à d'autres données sur cette...

Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive

Paraplégie spastique autosomique récessive type 39

Ce syndrome se caractérise par une paraplégie spastique progressive associée à une faiblesse musculaire distale.

Paraplégie spastique autosomique récessive type 48

La paraplégie spastique autosomique récessive type 48 est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se...

Paraplégie spastique autosomique récessive type 55

La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique...

Paraplégie spastique autosomique récessive type 67

Une paraplégie spastique héréditaire complexe extrêmement rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite...

Paraplégie spastique autosomique récessive type 77

Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une paraparésie spastique progressive et un retard de...

Paraplégie spastique type 7

Pentosurie

La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans...

PGM1-CDG

PGM3-CDG

Phénylcétonurie classique

La phénylcétonurie classique est la forme sévère de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une maladie innée du...

Phénylcétonurie maternelle

L'hyperphénylalaninémie maternelle est une forme rare de phénylalaninémie (voir ce terme), une erreur innée du...

Phénylcétonurie modérée

La phénylcétonurie modérée est une forme rare de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une anomalie innée du...

PMM2-CDG

PMM2-CDG, la forme la plus fréquente de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

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