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Annuaire des pathologies
L'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (syndrome triple H) est un trouble du métabolisme du cycle de...
Trouble génétique rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par une hypotonie à la naissance...
La malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12), ou syndrome d' Imerslund-Gräsbeck, est caractérisée par un...
Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine, une anémie dysérythropoïétique et une...
Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale causé par des anomalies de l'ADN nucléaire. Il se...
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie...
Le syndrome de Björnstad est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle congénitale et un pili torti.
La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie...
Le syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique se caractérise par une acidose lactique présente dès la...
Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie...
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un spectre phénotypique très variable incluant un retard de développement...
Le syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie est caractérisé par une hydroxylysinurie,...
Forme du syndrome de Crigler Najjar (SCN), trouble héréditaire du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine,...
Forme du syndrome de Crigler Najjar (SCN), trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une...
Maladie génétique et neurométabolique rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et postnatal, une...
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide...