Annuaire des pathologies

Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une...

Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK est un syndrome de...

Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique associe une...

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une acidose lactique congénitale ou précoce, une...

Le syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire est une maladie gastroentérologique génétique rare...

Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée cliniquement par une...

Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des...

Le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (syndrome hyper-IgD) est un syndrome...

Le syndrome de Haim-Munk (SHM) est caractérisé par une hyperkératose palmoplantaire, une parodontite aiguë précoce,...

Le syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie (SHP2) est un type de syndrome de Hermansky-Pudlak (voir ce terme),...

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak non compliqué de fibrose pulmonaire comprend trois formes relativement légères (SHP-3,...

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak compliqué de fibrose pulmonaire comprend deux formes (SHP-1 et SHP-4) du syndrome...

Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du...

Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme) entre...

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui se caractérise principalement par des exostoses osseuses (dont...

Le syndrome de la peau ridée (WSS) est caractérisé par une peau ridée au dos des mains et des pieds, un nombre accru...

Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une dysplasie osseuse primaire génétique rare. Il se caractérise par une...