Annuaire des pathologies

Syndrome de Sjögren-Larsson

Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose...

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit...

Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base

Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie

Le syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie est une maladie mitochondriale rare à variabilité...

Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique

Syndrome de Walker-Warburg

Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies...

Syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très...

Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales

Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il...

Syndrome GRACILE

Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une...

Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement

Une maladie génétique neurométabolique rare caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie sévère,...

Syndrome MEDNIK

Le syndrome MEDNIK, connu précédemment sous le nom d'erythrokératodermie variable de type 3, est caractérisé par un...

Syndrome NARP

Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles...

Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne

Maladie avec atteinte multisystémique et glomérulopathie caractérisée par un syndrome néphrotique progressif résistant...

Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle

Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une dystonie apparaissant dans l'enfance et des changements...

Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive

Maladie neurométabolique par déficit en sérine caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'un retard global...

Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation

TMEM165-CDG

TMEM199-CDG

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une maladie hépatique chronique et non progressive, se...

Triméthylaminurie sévère primaire

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par la présence de grandes quantités de triméthylamine dans l'urine,...

Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga

Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA

Tyrosinémie transitoire du nouveau-né

La tyrosinémie transitoire du nouveau-né est un trouble bénin du métabolisme de la tyrosine, détecté lors du dépistage...

Tyrosinémie type 1

La tyrosinémie de type 1 est une maladie du métabolisme des acides aminés caractérisée par une atteinte hépatorénale.

Tyrosinémie type 2

La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et...

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