Annuaire des pathologies

Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose...

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit...

Le syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie est une maladie mitochondriale rare à variabilité...

Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies...

Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très...

Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il...

Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une...

Une maladie génétique neurométabolique rare caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie sévère,...

Le syndrome MEDNIK, connu précédemment sous le nom d'erythrokératodermie variable de type 3, est caractérisé par un...

Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles...

Maladie avec atteinte multisystémique et glomérulopathie caractérisée par un syndrome néphrotique progressif résistant...

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une dystonie apparaissant dans l'enfance et des changements...

Maladie neurométabolique par déficit en sérine caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'un retard global...

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une maladie hépatique chronique et non progressive, se...

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par la présence de grandes quantités de triméthylamine dans l'urine,...

La tyrosinémie transitoire du nouveau-né est un trouble bénin du métabolisme de la tyrosine, détecté lors du dépistage...

La tyrosinémie de type 1 est une maladie du métabolisme des acides aminés caractérisée par une atteinte hépatorénale.

La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et...