Annuaire des pathologies

COG5-CDG

COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

COG6-CGD

COG7-CDG

COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie, une hépatosplénomégalie, un...

COG8-CDG

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Convulsions sensibles à l'acide folinique

Les convulsions sensibles à l'acide folinique constituent une encéphalopathie épileptique néonatale très rare,...

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Encéphalopathie épileptique néonatale très rare, caractérisée par l'apparition quelques heures après la naissance de...

Coproporphyrie héréditaire

La coproporphorie héréditaire (CH) est une forme de porphyrie hépatique aiguë (voir ce terme) caractérisée par la...

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Cutis laxa autosomique récessive type 2B

Cystathioninurie

Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2

Un trouble mitochondrial rare dû à un défaut de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21 est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une cardiomyopathie hypertrophique et des...

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26

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