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Annuaire des pathologies
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hépatosplénomégalie, une insuffisance hépatique...
La céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale est une forme sévère de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce...
La céroïde-lipofuscinose neuronale infantile est une forme de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme)...
Les céroïde-lipofuscinoses neuronales infantiles tardives forment un groupe génétiquement hétérogène de...
La céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile forme un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses...
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 (PFIC1), un des trois types de cholestase intrahépatique...
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) est une maladie néonatale héréditaire sévère,...
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 (PFIC3), un type de cholestase intrahépatique progressive...
La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine (voir ce...
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant...
La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée par...
La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée sur le...
La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine (voir ce terme) survenant à l'âge adulte (entre...
COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...
COG4-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...